◆患者・家族の交流の場づくり

患者及びその家族の交流の場を作り、正しい病気の知識や情報の共有をします。患者数が圧倒的に少なく同病の方が周囲にいることは殆どありません。 患者会を通して数少ない患者同士が繋がり、今までの経過や現在の状態を共有することで、お互いに支え合い、病気に向き合い、 また病気に対する正しい知識や情報を共有します。

アメリカの患者団体CureADSSL1とも情報を共有します。

◆独立して指定難病になること

ADSS1ミオパチーは現在、指定難病111「先天性ミオパチー」に分類されていますが、臨床所見などから指定難病30「遠位型ミオパチー」と診断される場合もあり、カテゴリーが曖昧な状態です。

「ADSS1ミオパチー」として独立して指定難病になることにより、一般の医師による正確な診断や病態解明、研究の促進に繋がり早期の治療法研究開発が期待できます。

＊「稀少難治性筋疾患に関する調査研究班」の先生方も動いてくださっています。

◆治療法研究開発の支援

治療法研究開発のための研究資金が大幅に不足しており、現在モデルマウスの作製は完了していますが、資金不足から研究がストップしている状況です。

多くの方に病気を知ってもらい、治療法研究開発支援への理解と寄付を募ります。